Pese a las décadas que hace que se investiga este síndrome, todavía se sigue discutiendo casi todo sobre él. Constantemente aparecen nuevas posturas sobre qué lo produce y cómo detectarlo, en una muestra de que el problema despierta mucho interés entre los investigadores para develar los misterios que aun lo envuelven.
Controversias
Tras poco menos de siete décadas desde que Hans Asperger alertó sobre la existencia de una patología autista novedosa y hasta que el síndrome adquirió personalidad propia casi cuarenta años después merced a las investigaciones y a las tareas de divulgación de Lorna Wing, el origen del Asperger continúa despertando acaloradas discusiones, no sólo acerca de su base fisiológica sino también sobre si es un tipo particular de autismo o si tiene entidad propia.
Que el DSM-V, anunciada su publicación para 2013, lo incluya entre los desórdenes del espectro autista no dirime en forma definitiva la cuestión, puesto que en muchos ámbitos académicos y clínicos relacionados con la salud mental se cuestiona gran parte de los criterios (si no todos) con los que se aborda esta clase de patologías, aduciendo que buena cuota de las aseveraciones implican tal generalidad que casi cualquiera puede entrar en alguna de las categorías propuestas y que muchas de las características de las sintomatologías apuntadas no son conclusivas, ni aun asociándose varias de ellas, como propone el manual.
Hasta se señala que el aumento de los síndromes y enfermedades relacionados con el autismo y sus variantes provendría de su utilización acrítica.
Que las diferencias en la conceptualización estén teñidas de cierta coloración ideológica es un hecho que tampoco aporta al esclarecimiento de esta patología. Además de los laboratorios, que buscan hacer su negocio y patrocinan investigaciones que abonen su punto de vista, la lucha por el establecimiento de los límites del campo de competencia entre psicólogos, psiquiatras, neurólogos, neurocientistas y los profesionales de otras ramas del arte de curar aporta mayor incertidumbre que certezas.
A su vez, estadísticas que no se sabe muy bien de dónde provienen, pero que se aceptan casi sin controversia por la mayoría de quienes se ocupan del SA, mencionan una tasa de afectación que varía entre el 3 y el 7 por mil nacidos vivos. Se trata de millones de personas en el mundo, una cifra que supera la cantidad de habitantes de varios países (en el caso de América Latina, la de todos, excepto Brasil y México).
Al interior de las distintas grandes ramas de explicación del SA también existen divergencias significativas en cuanto a la etiología y a la forma de encarar en tratamiento.
Aunque los que ven al Asperger como una consecuencia de una disfunción genética cada vez dudan menos de que pueda deberse a la alteración de un único gen, algunos todavía sostienen que tal o cual, en soledad, es el que lo produce. Pero también las teorías multivalentes discrepan en cuanto a cuál asociación es la que da por resultado el síndrome y de la regulación de qué sustancias depende su manifestación.
Entre los profesionales de la psicología, que no niegan de plano el origen genético, pero que, mientras no existan pruebas contundentes y de aceptación extendida acerca del origen físico de la dolencia, se descree de que sólo pueda deberse a eso, tampoco hay acuerdo entre las distintas escuelas acerca de cómo encarar el tratamiento. Cada una con su método, contradice el de las demás y en este campo también existen desacuerdos profundos.
Por otro lado, la especialización aporta nuevos elementos para la discordia. Para algunos, el SA debe incluirse dentro de los Trastornos del Espectro Autista; para otros, es un síndrome específico, que puede tener algunos puntos en común con el Autismo, pero sus características propias hacen que se despegue de él. Sobre todo con lo que se denomina Autismo de Alto Rendimiento, porque nuevamente, pese a que comparte con él cierta sintomatología, dicen que hay diferencias notables entre uno y otro.
Antes de que quien lea estas líneas y tenga a su cargo a una persona con SA amague arrojarse por una ventana vamos a poner en claro una cuestión. Es importante saber qué es, de dónde viene y cómo se produce cualquier patología. Ello contribuye a su conocimiento y a que pueda abordarse mejor su tratamiento, lo que no implica que se llegue a una forma universal y única de hacerlo, porque, si bien todos los casos de una clase tienen una base común, la intensidad, el grado y las formas que adopta cualquier enfermedad, padecimiento o síndrome, además de otras patologías conexas, concomitantes, previas o posteriores, es distinta en cada sujeto, por lo que la forma de encarar la cura o el mejoramiento siempre debe tener una cuota de especificidad para cada afectado. Y en lo que se refiere a la salud, más que atenerse a una determinada filosofía, lo que más importa es que lo que se haga resulte en un bien para la persona.
Además, constantemente surgen nuevas líneas de investigación y de abordaje terapéutico que aportan novedosas perspectivas que amplían las posibilidades de comprensión y de acción sobre las patologías. Ello ocurre porque, contra lo que suelen opinar muchos de los profesionales de la salud, todas las ciencias que tienen como centro al ser humano distan muchísimo de ser exactas. Afortunadamente, en el campo de la ciencia nada está cerrado y siempre es posible avanzar un poco más.
Nuevas teorías sobre el síndrome
En el último año, a las ya conocidas, se han sumado al menos dos nuevas teorías sobre qué es y cómo se produce el síndrome.
Sobre la base de una serie de experiencias que se han llevado a cabo en el Colegio Albert Einstein de Medicina de la Universidad de Yeshiva de Nueva York, los investigadores de esas casa de altos estudios afirman que, contra lo que muchos creen, el cerebro de las personas con Asperger es normal, estructuralmente hablando, pero que las diferencias aparecen como causa de que presentan un desorden en las neuronas que procesan las señales sensoriales.
Desde hace décadas circulan historias acerca de que algunos niños con SA mejoran su vida de relación y su comunicación con el entorno en los períodos en que padecen un estado febril, para recaer cuando este desaparece.
En 2007, un artículo aparecido en la revista Pediatrics, órgano de difusión oficial de la American Academy of Pediatrics, realizado por seis investigadores provenientes de distintas instituciones, se llevó a cabo un estudio al respecto.
En él, se observó lo que ocurría con 30 niños y adolescentes con algún Trastorno del Espectro Autista con edades desde los 2 hasta los 18 años durante un episodio febril y se los comparó con un número idéntico de otros en igual condición, pero sin fiebre. Los resultados indicaron que la hiperactividad, la irritabilidad, las conductas estereotipadas y los problemas de lenguaje eran mucho menores en el primer grupo, aunque tendían a ser similares cuando la fiebre desaparecía.
Este estudio hizo pensar a los investigadores del Colegio Einstein que ello implicaba que si bajo determinadas circunstancias las conductas de los niños con SA se acercaban a la normalidad, entonces el cuadro no es irreversible.
Sus investigaciones apuntan a que en todo lo relacionado con los síndromes autistas el sistema noradrenérgico centrado en el locus coeruleus, ubicado en el tallo cerebral, tiene mucho que ver. Ello es así, porque, según el Dr. Dominick Purpura, uno de los autores, “Este sistema es el único involucrado en la producción de fiebre y el control de la conducta”.
El locus coeruleus, sostienen, tiene una amplia red de conexión con las regiones del cerebro que procesan información sensorial y secreta la mayor parte de un neurotransmisor llamado noradrenalina, que, entre otras funciones, se halla involucrado en lo relacionado con la atención, sobre todo en lo referente al cambio de ella entre diversas tareas y en su enfocamiento.
El punto central de esta teoría es que el sistema reseñado sufre alteraciones provenientes de una serie de factores, entre los que se hallan los que produce el entorno, los genéticos y los epigenéticos (como, por ejemplo, sustancias que provienen del cerebro o de fuera de él). Sugieren, asimismo, que el estrés incide en la desestabilización del sistema, sobre todo en las últimas etapas del desarrollo prenatal, cuando el cerebro es particularmente vulnerable.
Señalan que, de alguna manera, la fiebre restaura el funcionamiento normal de este complejo, lo que no podría ocurrir si el Síndrome se debiera a una lesión cerebral.
Obviamente, no creen que mantener en un estado febril a un paciente sea la solución, pues ello es extremadamente peligroso, pero sí piensan que es posible que puedan desarrollarse o utilizarse drogas existentes para restablecer el orden normal, mediante la regulación selectiva de los receptores de algunos tipos de noradrenalina.
Por otro lado, sostienen que hay que ser cautelosos, que esto es un paso importante, pero que demandará tiempo desarrollar una cura, puesto que, como es posible que se hallen involucrados cientos y hasta miles de genes, comprender acabadamente cuáles son y cómo interactúan para poder operar sobre ellos es una tarea que requiere de más investigación. Pero la buena noticia es que, si esta línea de investigación se continúa, afirman, es posible que puedan llegar a revertirse muchos de los cuadros englobados bajo la denominación de Trastornos del Espectro Autista, y que ello sea especialmente factible en el caso del Síndrome de Asperger.
La otra hipótesis novedosa desarrollada en los últimos tiempos sugiere que es posible que el cortisol sea un componente clave para la comprensión del Síndrome.
Esta hormona esteroide producida por la glándula suprarrenal actúa en los casos de estrés, disparando una alerta ante situaciones conflictivas para la persona, lo que le permite reaccionar rápidamente ante los cambios del entorno.
“En la mayoría de nosotros”, expresan los investigadores del Departamento de Psicología de la Universidad de Bath (Gran Bretaña), “se produce un incremento de los niveles de cortisol dentro de los 30 minutos posteriores a despertarse, para ir decreciendo con el transcurso del día”. “En nuestro estudio”, continúan, “hallamos que en los niños con Síndrome de Asperger no se produce ese pico, aunque sí se realiza la declinación de los niveles durante el día”.
Puntualizan que los bajos niveles de la hormona explicarían, en parte, por qué las personas con SA tienen tan poca capacidad para manejar los cambios inesperados y, en cambio, se alteran tanto.
Este estudio señala que la clave estaría en esa incapacidad de producir cortisol en los primeros momentos del día y que ello lleva a considerar cómo ciertos síntomas estarían directamente relacionados con la producción de esta sustancia.
Si bien afirman que todavía falta recorrer un largo camino para establecer con certeza que la dosificación de la hormona tiene una preponderancia significativa, están convencidos de que, teniendo en cuenta esta posibilidad, si se acepta que el SA es una respuesta al estrés antes que un problema de conducta, ello permite ya a quienes tienen a su cargo personas afectadas por el Síndrome desarrollar estrategias que eviten los escenarios que desencadenan situaciones disruptivas.
Nuevas pruebas para detectar autismo y similares
También respecto del diagnóstico han se han publicado en el último par de meses algunas investigaciones que dan cuenta de que es posible detectar el SA y otras patologías del mismo cuño por medio de test objetivos, para dar mayor precisión a la diagnosis, que, al menos hasta el presente, tiene un alto contenido de subjetividad, puesto que se realiza por exámenes clínicos que dependen en buena medida del nivel de conocimientos de quien la realiza, de su observación, de los datos que se le aportan y de su postura frente a determinada patología.
Así, investigadores del Hospital McLean, asociado a la prestigiosa Universidad de Harvard, y de la Universidad de Utah desarrollaron un test biológico que permite, según sus creadores, detectar el autismo con un 94% de precisión.
Basada en un aparato de resonancia magnética, la técnica desarrollada (denominada Test de Lange-Lainhart, el apellido de sus creadores) habilita para obtener imágenes y mediciones de las estructuras de las fibras microscópicas del cerebro que permiten el lenguaje, así como el funcionamiento social y emotivo, que revelan disfunciones que no se hallan en aquellos que no están afectados por algún síndrome relacionado con el autismo.
Las pruebas realizadas demostraron que existe una menor fluencia de líquidos en las zonas del cerebro en las que debería haber un mayor intercambio de la información entre los afectados.
Los creadores de este test esperan tener resultados mayores y más ajustados en un lapso que no va más allá de uno o dos años. El procedimiento requiere más investigación, por lo que aun no se utiliza en la práctica diaria.
Otro grupo de estudiosos, en este caso de la Escuela de Medicina de Yale, también basándose en la obtención de imágenes por resonancia magnética, buscaron identificar las “firmas neurales” de niños que SA y otros trastornos de ese tipo dejan en el cerebro. Si bien el trabajo no indica el grado de certeza alcanzado respecto del diagnóstico, expresan que con el desarrollo de esta técnica será posible realizar un diagnóstico certero de esta clase de síndromes.
Existen muchísimos proyectos más de investigación sobre Asperger y Trastornos del Espectro Autista, como aquellos que buscan las huellas que podrían dejar en la orina, los que afirman que puede detectarse por la respuesta de la pupila a los estímulos, la presencia anormal de ciertas proteínas en la saliva y otros que no reseñaremos, algunos por no parecernos demasiado serios, otros porque aun se hallan en los primeros pasos.
Conclusiones
Hemos visto cómo, pese al camino recorrido, parece existir una plétora de teorías y de formas diagnósticas, muchas de ellas en abierta contradicción las unas con las otras.
El avance de las ciencias jamás es ordenado, y la buena nueva es la existencia misma de todas estas corrientes, lo que significa que, afortunadamente, los problemas de la mente despiertan la atención y mueven a resolverlos a un importantísimo número de científicos en todo el mundo. Que no se esté cerca del consenso puede desorientarnos bastante, pero llegará el momento en que este se logre, descartando algunas hipótesis y quizás conjugando otras. Pero aunque parezca lejano, cada paso que se dé en ese sentido nos acerca a comprender más y a la posibilidad de que el tratamiento sea cada vez más eficaz.
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